Síndrome de X-Frágil con mirada de madre.

Síndrome de X-Frágil con mirada de madre.

Por Tamara Corrochano Aranda, Reaprende.

 

Hemos tenido la oportunidad de adentrarnos en los sentimientos y pensamientos de una de las madres más fuertes, luchadoras y valientes que conocemos.

Es una madre con una vida difícil que no ha dejado de sonreír en ningún momento, una madre que ama a su hijo por encima de todos los obstáculos y adversidades, una madre que trabaja duro cada día de su vida para ofrecer un futuro de calidad y de felicidad a su hijo aportándole cada suspiro. En definitiva, es un modelo a seguir.

A Susana, le dieron la noticia que ella imaginaba desde los primeros meses de vida del mismo. Ella misma dice: “Yo veía según iba desarrollándose que no hacia cosas como otros niños por ejemplo no levantaba el culo cuando le iba a cambiar el pañal”, “tardó mucho en andar”, “ lo que más nos alarmó fue el lenguaje, empezó a hablar pero de repente paróElla desde los primeros meses observó que el desarrollo de su hijo no era el habitual lo que la hizo buscar ayuda y empezar con estimulación temprana.

Todos le decían que su hijo no era TEA (trastorno del espectro autista) pero sí que tenía rasgos. Empezó enseguida el trabajo de estimulación aunque no sabía que era lo que le sucedía. A raíz de una crisis epiléptica se le hizo toda clase de pruebas llegando así el diagnóstico de Síndrome de X Frágil.

El Síndrome X Frágil (SXF) fue descrito por primera vez por Martín y Bell (1943), aunque los verdaderos descubrimientos sucedieron después, cuando Lubs (1996) apuntó a una alteración citogenética en niños con discapacidad intelectual y diez años más tarde, cuando Sutherland (1997) localizó los sitios frágiles del cromosoma X. Otro hito insoslayable es el descubrimiento del gen FMR1, secuenciado en 1991 por un consorcio internacional dirigido por el Dr. Verkerk.

El SXF es la primera causa de déficit cognitivo hereditario que afecta más a los varones. La anomalía es debida a una mutación genética del ADN que afecta tanto a células reproductoras de ambos sexos como a otras células de nuestro cuerpo. Este trastorno ocasiona una clase de mutación poco habitual: una secuencia reiterada de letras del código del ADN, llamada repetición de triplete. La mayor parte de los síntomas vienen determinados por la afectación de las neuronas.

Suelen asociarse a retrasos graves en el lenguaje, comportamiento con rasgos autistas, retraso mental moderado o severo, dificultades severas de atención, tics motrices como aleteo con los brazos, ecolalias lingüísticas problemas de conducta, dificultades adaptativas, orejas grandes o prominentes, hiperactividad, retraso en el desarrollo motor, articulaciones hiperextensibles, órgano reproductor grande (los testículos) y deficiente integración sensorial (Artigas-Pallarés, Narbona, 2011).

La curva de desarrollo cognitivo y adaptivo de estos niños crece más rápido hasta los 5 años de edad aproximadamente, más lentamente hasta alrededor de los 10 años, luego se estancan, con disminución en las puntuaciones de CI en los años puberales.

Desde la edad preescolar hasta la adolescencia, los chicos muestran discrepancias cada vez mayores entre el nivel de lenguaje y la edad cronológica.

También desde temprana edad se evidencia el comportamiento autista, probablemente asociado a un sistema nervioso mal modulado, con aumento de la excitabilidad, y problemas con la inhibición y la habituación.

Las niñas muestran un desarrollo muy variable, con anomalías cuantitativa y cualitativamente menos graves. La presencia de ansiedad social, timidez y conducta de evitación en la edad escolar y preescolar parece ser un factor de riesgo para la aparición de depresión en niñas de mayor edad. Las niñas, además, suelen tener baja autoestima y varios problemas emocionales.

En ambos sexos, al llegar a la adolescencia, las destrezas de adaptación y cognitivas declinan, lo mismo que el funcionamiento de ejecución, particularmente en lo que atañe a memoria de trabajo, inhibición y planificación.

Susana ha demostrado en innumerables veces la capacidad de superación y adaptabilidad que tiene ella junto su familia. Antes de informarse más profundamente para entender el síndrome con el que había nacido su hijo, ya conocía perfectamente los síntomas del SXF.

Este artículo está especialmente dedicado y destinado a dar fuerza y valor a todos esos padres que observan desarrollos diferentes y que han empezado, o les falta un pequeño empujón para empezar, una educación especialmente única y determinada para su hijo

En un gran porcentaje, sois vosotros, los padres lo que dais la voz de alarma para que los profesionales dedicados al desarrollo de vuestros hijos actúen lo más rápida y eficazmente.

Susana es una madre que ha luchado sin descanso para que su hijo reciba las mejores atenciones a lo largo de su vida, sigue luchando para seguir desarrollando toda la persona que compone su hijo y seguirá reinventándose siempre a favor de él.

Ella ha tenido que escuchar cosas como: “el niño tiene un trastorno de bipolaridad”, “date con un canto en los dientes si el niño tiene control de esfínteres” . Al igual que sois la voz de alarma también sois los jueces de que una intervención está siendo realmente de calidad, y si realmente no está sucediendo así, quizá sea el momento de hacer un cambio de educación.

El hijo de Susana fue considerado incapacitado total, actualmente, aunque dependiente, no solo controla sus esfínteres a la perfección sino que aún tiene capacidad para seguir fomentando su desarrollo.

Algo que todas las personas, tengamos o no hijos, con o sin dificultades de desarrollo podemos hacer, es trabajar con esfuerzo para conseguir una sociedad que esté preparada para cada uno de nosotros, pues absolutamente todos tenemos algo que ofrecer y enseñar haciendo posible un enriquecimiento mutuo. Este enriquecimiento es el corazón de una sociedad llena de comprensión e igualdad.

Me gustaría terminar con una frase reivindicativa de esta madre luchadora: “lo que más hecho en falta es una sociedad más preparada para la inclusión social de estos tipos de niños”.

 

BIBLIOGRAFÍA:

Asesores de la Asociación SXF de Madrid y Federación Española del SXF María Teresa Ferrando Lucas ( Neuropediatra. EDEAxf. Miembro del Proyecto Genysi), Paloma Banús Gómez (Maestra Audición y Lenguaje. EDEAxf.), Ana García- Hoz Rosales (Maestra Educación Especial. Pedagogía Terapéutica. ADEAxf). (2001) “SÍNDROME X FRÁGIL (una enfermedad genética. Un gran desconocido”

Artigás-Pallarés, Narbona (2011). Trastornos del neurodesarrollo. Viguera Editores.

F.J. Ramos-Fuentes (2001). “Nuevos métodos de diagnóstico del Síndrome X Frágil: estudio de la FMRP en sangre y pelo”. http://scielo.sld.cu/scielo.php?pid=S0864-21252006000300020&scrip=scrip=sci_arttex

Federación Española del Síndrome de X-Frágil: http://www.xfragil.org 

Glover, M.J. Bernabé, P. Carbonell. (2001) Revista de Neurología, 33 (Supl 1 ):S 6-S 9. “Diagnóstico del síndrome X frágil”

 

 

No comments

Leave a reply

Your email is never published nor shared. Required fields are marked *

Esta web utiliza cookies para su funcionamiento. Revisa la política de cookies. Gracias

ACEPTAR
Aviso de cookies